Sindrome di Shone

La Sindrome di Shone è una rara cardiopatia congenita caratterizzata dalla presenza di multiple anomalie ostruttive del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Descritta originariamente come una combinazione di quattro difetti, oggi viene considerata una condizione variabile che può includere diverse anomalie che ostacolano il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro all’aorta. Questa patologia può manifestarsi in forma completa, quando sono presenti tutti i quattro difetti classici, o incompleta, quando solo alcune di queste anomalie sono presenti.
La Sindrome di Shone è rara, rappresentando meno dell’1% delle cardiopatie congenite. Può essere diagnosticata già alla nascita nei casi più severi o più tardivamente nell’infanzia o nell’età adulta nei casi con ostruzioni lievi o progressive.

Anatomia e Fisiopatologia

Le principali anomalie della Sindrome di Shone includono:

Anello sopravalvolare mitralico: struttura fibrosa che riduce l’apertura della valvola mitrale, causando stenosi.
Valvola mitrale a paracadute: anomalia dei muscoli papillari, che convergono su un unico punto, riducendo la mobilità della valvola mitrale.
Stenosi sottovalvolare aortica: restringimento del tratto di efflusso del ventricolo sinistro.
Coartazione dell’aorta: restringimento del tratto prossimale dell’aorta, causando un ostacolo al flusso sistemico.

Queste anomalie determinano un sovraccarico del ventricolo sinistro, che può portare a ipertrofia ventricolare, insufficienza cardiaca e disfunzione valvolare progressiva. Nei casi più gravi, l’ostruzione al flusso sanguigno sistemico può provocare ipoperfusione degli organi e insufficienza cardiaca precoce.

Segni e Sintomi

La sintomatologia dipende dall’entità delle ostruzioni:

Nei neonati con forme severe: insufficienza cardiaca, cianosi e shock ipovolemico.
Nei bambini più grandi: dispnea da sforzo, ritardo di crescita e affaticamento.
Presenza di soffio cardiaco, spesso rilevabile già nei primi mesi di vita.

Diagnosi

L’ecocardiografia è il test diagnostico principale, in grado di identificare le anomalie valvolari e vascolari. Altri esami utili includono:

Elettrocardiogramma (ECG): segni di ipertrofia ventricolare sinistra.
Risonanza magnetica cardiaca: utile per una valutazione dettagliata dell’arco aortico e della severità della coartazione.
Cateterismo cardiaco: impiegato nei casi complessi per definire l’anatomia e i gradienti pressori.

Trattamento

Il trattamento è personalizzato in base alle anomalie presenti e può includere:

Valvuloplastica mitralica: per migliorare il flusso attraverso la valvola mitrale.
Resezione della stenosi sottovalvolare aortica: per ridurre l’ostruzione nel tratto di efflusso ventricolare sinistro.
Intervento per coartazione aortica: tramite angioplastica con stent o riparazione chirurgica.
Monitoraggio a lungo termine: per individuare la progressione delle ostruzioni e stabilire la necessità di nuovi interventi.

Prognosi

La prognosi dipende dalla severità delle ostruzioni e dall’efficacia del trattamento. Con una gestione adeguata, la sopravvivenza è buona, ma molti pazienti necessitano di interventi multipli nel corso della vita. Le principali complicanze includono disfunzione valvolare progressiva, ipertrofia ventricolare sinistra e ipertensione sistemica.

Bibliografia

Shone J.D. et al. The Developmental Complex of "Parachute Mitral Valve," Supravalvular Ring of Left Atrium, Subaortic Stenosis, and Coarctation of Aorta. Am J Cardiol. 1963;11:714-725.
Brown J.W. et al. Surgical Treatment of Shone's Anomaly: A 27-Year Experience. Ann Thorac Surg. 2005;80(2):769-774.
García-Montes J.A. et al. Shone's Complex: Experience in Diagnosis and Treatment. Rev Esp Cardiol. 2006;59(3):284-287.
Chen Q. et al. Long-Term Outcomes in Patients with Shone's Syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2020;160(4):1125-1135.
Van Mierop L.H. et al. Pathophysiology and Surgical Management of Shone's Complex. Pediatr Cardiol. 2019;40(5):805-815.
Bove E.L. et al. Shone's Syndrome: Surgical Challenges and Innovations. J Am Coll Cardiol. 2018;72(6):245-259.